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pku是什么遗传病,怎么预防?

来源:叶俊科普网

如果有家庭成员有遗传病,那么全家都要重视。今天我们要聊聊PKU遗传病。PKU遗传病是一种罕见的自体隐性遗传代谢性疾病,是由于酚酮前体酪氨酸不能代谢成氨基酸而引起的一系列严重的神经的问题,而在智力、社交、情感、行为等方面造成持久的不良影响。

PKU遗传病的本质是一种氨基酸代谢障碍,因此全世界各地的PKU患者都通过食物限制、氨基酸液体补充等手段控制病情。

预防PKU遗传病非常重要,要产前进行遗传咨询等医学检测,同时要加强新生儿筛查,及时发现这种遗传病,进行治疗,有利于患者尽早得到治疗,降低智力问题的发生率。

随着科技的发展,越来越多的生物技术创新有望在未来解决这种遗传病,为患者带来福音。对于我们每一个普通人,了解PKU遗传病和其他遗传病的成因和防范措施,也许并不是一件令人兴奋或者感到快乐的事情,但却是一件至关重要的事情,因为与我们的健康、与我们的家庭的未来息息相关

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